ГДЗ по биологии, 9 класс, Суматохин, номер 43.7: Наследственные заболевания человека

Существует три основных типа мутаций: генные (изменение последовательности нуклеотидов в ДНК), хромосомные (изменение структуры или числа хромосом) и геномные (изменение общего числа хромосомных наборов).

Синдром Дауна характеризуется наличием лишней копии одной из аутосомных хромосом. Это изменение затрагивает не структуру отдельной хромосомы и не последовательность генов внутри неё, а количество целых хромосом в кариотипе. Следовательно, это хромосомная мутация , точнее — её подвид, связанный с изменением числа хромосом.

В норме у человека диплоидный набор составляет 2n=46 хромосом. При синдроме Дауна обнаруживается 47 хромосом. Лишняя хромосома является копией 21-й пары.

Изменение числа отдельных хромосом (а не всего набора) называется анеуплоидией . Конкретно наличие трёх гомологичных хромосом вместо двух называется трисомией .

Таким образом, тип мутации — хромосомная мутация (геномная мутация числа хромосом), трисомия по 21-й хромосоме .

Причиной появления лишней хромосомы служит нарушение процесса деления клеток при образовании половых клеток (гаметогенезе). Этот процесс называется нерасхождением хромосом .

• Во время мейоза гомологичные хромосомы должны разойтись в разные клетки.
• Если происходит ошибка и обе 21-е хромосомы попадают в одну гамету, то такая гамета будет иметь набор n+1 (то есть 24 хромосомы).
• При оплодотворении такой гаметы нормальной гаметой (n=23) образуется зигота с набором 2n+1=47 хромосом.

Вероятность такого события возрастает с возрастом матери, так как ооциты находятся в стадии профазы I мейоза с момента эмбрионального развития женщины до момента овуляции.